福聚八闽襄盛会，缘起鲤城共博观。2019年11月16日福建省医师协会儿科医师分会年会暨福建省儿科主任论坛在泉州热烈召开，大会主席刘光华教授致开幕词，欢迎各位专家学者的到来。 会议伊始，进入专家面对面环节，本环节由首都医科大学附属儿童医院的王天有教授，上海儿童医学中心王剑教授，福建省妇幼保健院副院长刘光华，厦门市儿童医院庄德义院长，泉州市儿童医院林志斌院长共同参加。首先，针对我国目前儿科医师短缺的现状，王天有教授表示，现在儿科医师的培养操之过急，在临床基础掌握不熟练的情况下，直接投入专科专病的学习，认为儿科医生是需要完整的儿科基础作为临床背景，再进行专科和专病的研究和学习才是适应临床工作的培养模式。为了解决这个问题，国家也出台了相应的政策来扶持各地的儿科发展，同时也已经在着手建立儿科的四级诊疗体系，最后他表示，希望在国家以及各位医师同仁的努力下，能够带给全国的儿童更好的就医环境。 刘光华教授就这个问题进行了简要回答并介绍了福建省儿童医院的建设情况。 接下来，专家们对与会学员的提出的关于如何提高儿科医师待遇，基因诊断适用的疾病，临床医生提高科研能力，临床诊疗新技术的申报审批等问题进行了简要的回答。 王天有教授表示建立优势科室，扩大医院知名度的良性循环是解决儿科医师待遇方法。专家们认为，基因诊断有局限性，它并不能检测出所有的疾病的致病基因，基因诊断的准确率与疾病类型、检测技术、解读技术等都有关，不能完全代替临床诊断。作为临床医生，需要将临床表现、治疗效果和辅助检查相结合，才能得到最准确的诊断。单纯依靠某一项检查结果而忽略患者本身，是临床诊疗上的大忌。 专家面对面环节结束后，开始精彩纷呈的会议课程部分。 首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授 《特殊LCH的诊疗进展》 LCH是来源于髓系的炎性肿瘤性疾病，目前在诊断及治疗上均存在着许多的困难。王天有教授向我们详细地阐述了LCH的发病机制、临床表现、诊断、分层、治疗及预后，并且着重分析了几种特殊类型LCH的诊断治疗。LCH可以累及各组织器官，作为一线临床医生，需要警惕那些反复发生的、无法用其他疾病解释的症状，是否存在LCH的可能性。他指出，如何在发病的早期做出准确的诊断是LCH治疗的重点，通过临床表现结合影像学、组织活检等辅助检查，早期诊断、早期治疗，通常会带来更好的结局。 首都医科大学附属北京儿童医院高恒妙教授 《难治性和暴发性支原体肺炎的诊断和治疗》 高教授首先通过3个病例为我们引入了难治性支原体肺炎的概念。MPP作为儿童最常见的肺炎类型之一，临床上对MPP的诊疗已经趋于成熟，然而，随着对大环内酯类耐药MP（MRMP）的逐年增多，由MRMP导致的重症MPP和肺外并发症也越来越多地出现在我们的视野当中。如何正确的、早期的识别MRMP，并且给予有效的治疗是其转归的关键。 厦门大学附属第一医院吴谨准教授 《儿科呼吸治疗门诊的建设》 接下来，吴谨准教授同我们分享了厦门大学附属第一医院儿童医学中心呼吸治疗门诊的建设。儿科呼吸治疗门诊的主要功能涵盖了相关药物的宣教、常用的治疗手段、特殊疾病的登记管理。吴教授回顾了儿科呼吸治疗门诊的建设历程，一个好的专科门诊不仅需要完备的仪器设备，更需要完整的人员配置，医师、护士和治疗师各司其职，才能够保障专科门诊的顺利运行。儿科呼吸治疗门诊对就诊的患儿进行全面的评估和记录，并且建立了专科电子病历，能够更加全面的记录患者的每次诊疗内容。目前儿科呼吸治疗门诊几乎覆盖了所有的呼吸专科疾病，可以开展数十种诊疗技术，在全省乃至全国都位居前列。 上海儿童医学中心王剑教授 《基于NGS遗传病分子诊断策略及报告解读》 王剑教授表示，越来越多的遗传学诊断技术被应用在临床实践当中，如何选择正确的遗传学技术方法是临床医生需要掌握的技能。高通量测序（NGS）主要分为全基因组、全外显子组、医学外显子/遗传和靶向目标基因测序。王剑教授详细地介绍了各种测序方法的优缺点，以及所适用的疾病类型。他还强调了在临床应用NGS的过程中，数据质量控制和正确的基因变异解读尤为关键。此外，临床医生需要综合“临床诊断”和“遗传学诊断”的结果，才能真正做到对遗传性疾病的“精准诊治”。 福建省妇幼保健院王世彪教授 《ECMO治疗儿童爆发性心肌炎一例并文献复习》 王世彪教授带来了一例ECMO救治儿童爆发性心肌炎的病例报告。ECMO（体外人工膜肺）是一种体外的生命支持，通常用于心肺衰竭患者的抢救。目前我国每年大概进行800余例ECMO，越来越多的儿童医院开展了ECMO对危重症患儿的抢救，ECMO有着严格的应用指征，并且ECMO治疗的成功率与启动时间密切相关。分享的病例中，患儿由于暴发性心肌炎导致了难以纠正的心源性休克，经过评估，决定应用ECMO帮助患儿度过心肺衰竭的危险期。值得注意的是，ECMO只是一种生命支持的手段，在进行ECMO的同时，还需要同时进行药物治疗及其他支持治疗。此外，王世彪教授还为我们讲述了暴发性心肌炎的临床表现、诊断难点、治疗方案等相关内容。 11月17日上午，会议如期举行。 重庆医科大学附属儿童医院的许峰教授 《ECMO是否是ICU心肺的终极支持手段》 许峰教授首先回顾了ECMO的发展历程，分享了ECMO技术的优点，近年国际与国内ECMO技术开展情况和成功率，表示资料显示，国内近五年建立开展该技术的中心越来越多，国内的撤机率与国际水平持平，但在出院率上仍低于国际水平。接着许峰教授分享了ECMO技术的适应症，在新生儿、儿童危重症例如ARDS、呼吸衰竭上的应用。许峰教授强调，在使用ECMO技术对患儿进行治疗时，必须关注两点，一是病重的选择，患者的心肺功能，脑功能是否有可复性，避免技术使用的禁忌症；二是使用时机的判断尤为重要。同时在技术使用过程中，要对ECMO的机器和病人进行统筹管理，避免出现限制技术成功的出血、血栓、继发感染和溶血等问题。 许峰教授特别提示，要把握ECMO技术的使用时长，见好就收。根据资料显示一周的治疗时间成功率较高，医生要注意判断，避免治疗费用高昂但预后差的情况出现。ECMO技术在当今确实是心肺治疗的终极支持手段，但不可忽略的是这仅是治疗过程的一个环节，要更多关注疾病治疗的整体情况。 上海复旦大学附属儿科医院王立波教授 《祛痰治疗在儿童肺炎的重要性》 肺炎是儿童急诊就诊及住院治疗的主要原因之一，并且降低患儿青春期及成年后肺功能，但影响痰液排出功能异常的原因主要有：咳嗽机制或力量受损，气道结构异常，粘液纤毛功能异常，痰液理化特性异常。王教授分享了通过局麻、全麻下球囊扩张治疗大中气道炎症的病例，粘液纤毛类疾病，分泌物特性异常引起痰液堆积的成因和治疗方法。他强调保持呼吸道通畅，是呼吸道疾病治疗的基础，引起呼吸道分泌物排出异常的病因众多，需要按不同情况进行处理，物理祛痰和局部吸入祛痰药物可以有效祛痰，但支气管镜介入处理在特殊类型肺部疾病中是必不可少的。 泉州市儿童医院郑敬阳主任 《不一样的祛痰，更直接的体验》 郑敬阳主任对临床常见的祛痰药物进行了介绍，主要对乙酰半胱氨酸的作用机制和疗效进行了介绍。研究表明，乙酰半胱氨酸可明显提升黏液纤毛清除能力，增加排痰，加强肺表面活性物质的分泌和活性。通过物化给药可显著降低痰液黏稠度，降低气道阻力，改善 PaO2、PaCO2，提升肺功能。 上海儿童医学中心傅立军教授 《儿童心肌病的精准诊治》 傅立军教授对遗传代谢心肌进行了介绍。 列举了婴儿型庞贝病、Danon病、PRKAG2心脏综合征的临床表现、识别和评估及治疗详细的介绍了糖原代谢缺陷疾病。IOPD是婴儿期肥厚型心肌病最常见的病因，在婴儿期HCM患者中应高度重视IOPD的筛查。酶替代治疗是目前唯一的特异性治疗方式，可以提高IOPD患者的生存率，改善IOPD患者的心肌肥厚和运动发育，早期治疗能获得更好效果。对于Danon病，心脏移植是目前唯一的治疗方法，改善自噬障碍可能是未来该病的研究方向。接着简要的介绍了脂肪酸代谢缺陷疾病、氨基酸和有机酸代谢障碍、溶酶体贮积症、线粒体病的识别和治疗。对于PRKAG2心脏综合征，基因检测是目前确诊最重要的手段，可通过抗心衰治疗、心脏移植，抗心律失常药物、起搏器和ICD植入、射频消融来治疗心力衰竭和心律失常。 最后他强调，先天性代谢缺陷病是儿童心肌病的重要病因，对于同时合并有其他心外表现的心肌病患者，尤其是代谢紊乱的患者，需要注意代谢性疾病的筛查，血尿串联质谱和基因检测有助于病因的诊断。治疗主要是针对疾病所造成的代谢异常进行调整，其基本原则为补其所缺、排其所余、禁其所忌，根据不同的病种选择相应的方法。 中国人民解放军联勤保障部队九00医院余自华教授 《激素耐药型肾病综合征与NUP160基因研究进展》 余自华教授通过一个家族病例，向我们分享了激素耐药型肾病综合征与NUP160基因研究进展。在2005年余教授所在科室接诊一位南方汉族人家族性SRNS家系的先证者，通过一系列的诊断和研究，余教授的团队把病因归于单基因突变。经过基因测序和建立基因变异筛选标准，未筛选到已知致病单基因的致病变异，因此转向排查候选的新致病基因，最终确定NUP160基因作为候选新致病基因。通过细胞和动物试验以及3例激素耐药型肾病综合征患者携带NUP160基因复合杂合突变证实上述结果。 福建省妇幼保健院唐秋雨主任 《塑性支气管炎再认识》 唐主任表示在纤支镜广泛应用后，“塑形”支气管炎逐渐进入了医生的视野中。支气管塑形通常分为两类，炎症细胞浸润型和非炎症细胞浸润型，它的产生主要与气道黏液高分泌及气道清除减弱有关。在治疗上，除了积极控制原发病、抑制高分泌状态、慎用或禁用镇咳药、合理应用祛痰药和肾上腺皮质激素外，应用纤维支气管镜取出支气管塑形是塑形支气管炎最有效的治疗方法。尽早明确支气管管型部位并及时清除支气管管型将有助于改善局部通气，促进炎症吸收，加速病变黏膜修复，改善预后，减少支气管狭窄闭塞。 福建省妇幼保健院程烽博士 《精准医学时代感染性疾病的病原学诊断》 程烽博士对当今感染病原体鉴定方法进行了介绍。对临床上传统的鉴定方法，例如传统培养、PCR，与质谱仪检测、POCT-分子检测新技术和一代测序进行了优缺点的分析和总结比较，虽然上述方法在临床运用成熟，但对于病毒、寄生虫等儿童常见病原体无法检出。二代测序（NGS）的出现填补了这一技术空白，病原学二代测序的出现，对患者的病原检测实现了一网打尽，尤其对于一些疑难危重的患者更为重要。她强调危重患者，用常规方法无法进行病原菌鉴定, 治疗效果不佳时，推荐使用病原宏基因组学（mNGS）。并对送检 mNGS 标本类型、送检流程和在急危重症感染性疾病应用中存在的问题进行了简要介绍。最后她对分子诊断新技术的应用进行了建议，并呼吁希望临床医师能够与检验科（实验室）多多沟通，合理应用新的分子诊断技术，共同提高感染性疾病的精准诊断水平，让更多的急危重感染患者受益。 到此大会圆满结束，大会主席刘光华教授对与会专家学者和学员的参与表示了感激，感谢大家对福建省医师协会儿科医师分会工作的支持并希望不久的将来再相聚！
